La trisomie dei cromosomi del feto e più precisamente le trisomie dei cromosomi 13-18-21 rappresentano la causa maggiore di anomalie genetiche del nascituro.
La possibilità di diagnosticare tali anomalie con certezza e attraverso un semplice esame del sangue della gestante a partire dalla 9a settimana di gestazione è una grande possibilità che ogni futura madre dovrà valutare con attenzione.
La NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) fornisce un alto tasso di individuazione delle patologie più comuni garantendo il minor numero di falsi negativi.
La sensibilità alla Sindrome di Down è maggiore del 99,9%.
La precisione dei risultati ottenuti evita di sottoporsi all’amniocentesi o villocentesi, indagini certamente accurate ma invasive e rischiose per la madre e il bambino.
Un Test Accurato e Sicuro
La NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) fornisce un alto tasso di individuazione delle patologie più comuni garantendo il minor numero di falsi negativi.
La sensibilità alla Sindrome di Down è maggiore del 99,9%.
La precisione dei risultati ottenuti evita di sottoporsi all’amniocentesi o villocentesi, indagini certamente accurate ma invasive e rischiose per la madre e il bambino.
ANOMALIE CROMOSOMICHE |
Sensibilita’ |
Specificita’ |
Incidenza |
TRISOMIA 13 |
100 % |
99,88 % |
1 / 16000 |
TRISOMIA 18 |
95 % |
100 % |
1 / 5000 |
TRISOMIA 21 |
100 % |
99,94 % |
1 / 700 |
I dati dichiarati sono stati calcolati attraverso uno studio multicentrico su più di 2000 campioni.
AFFIDABILE Elevata sensibilità e specificità per cromosomi 13-18-21; Indicazione del sesso del nascituro; Calcolo della frazione di DNA fetale. |
PRECOCE Eseguibile a partire dalla 9a settimana di gestazione. |
ACCESSIBILE Il test viene eseguito interamente presso i nostri laboratori e non prevede trasporti internazionali. |
RAPIDA Risultati ottenuti dopo 10 giorni. |
ALTA TECNOLOGIA
(Next Generation Sequencing – NGS. Un approccio rivoluzionario alla diagnostica prenatale)
Il test è eseguito con procedura automatizzata che assicura la riproducibilità e la coerenza dei risultati. Tale tecnica permette l’estrazione e l ‘analisi del DNA del nascituro (FFdna) presente all’interno del flusso sanguigno materno. Nel sangue materno, infatti, sono presenti frammenti di materiale genetico chiamato DNA libero circolante.
In gravidanza, a partire dalla 5a settimana di gestazione, nel sangue materno, il DNA libero circolante è presente insieme al DNA fetale, rilasciato in circolo dalle cellule placentari. La frazione fetale di DNA, aumenta durante il 2° ed il 3° trimestre scomparendo dopo il parto.
A partire dalla 9a settimana di gestazione il DNA fetale è presente nel sangue in percentuale pari o maggiore al 4% ed è in questa fase che può essere effettuato il prelievo. Sono appena sufficienti 10 ml di sangue, raccolto in provette dedicate, per garantire tranquillità alla madre.
LA NIPT : Linee guida e consigli. Chi può sottoporsi al test e quando farlo
I tradizionali test di medicina prenatale quali bitest e misurazione ecografica della translucenza nucale restano esami comunque validissimi.
La principale autorità scientifica della Medicina Prenatale, la Fetal Medicine Foundation, consiglia un approccio alla NIPT di tipo modulare e ragionato secondo regole ben definite.
L’ applicazione di queste regole permette di avere una Detection Rate del 97% con una percentuale di procedure invasive ridotte allo 0,9% del totale; consente inoltre di applicare le tecnologie piu’ costose a chi ne ha necessità reale.
INDICAZIONI ALLA NIPT
Sebbene un test NIPT può essere eseguito senza specifiche indicazioni, è maggiormente indicato in gravidanze con un rischio aumentato di anomalie cromosomiche fetali, quali età materna avanzata e/o anomalie biochimiche al test combinato; in questi casi il test può sostituire l’ amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
RISULTATI DELLA NIPT e successivi follow-up
- ESITO NEGATIVO
Non si rilevano aneuploidie dei cormosomi 13-18-21; non sono necessarie ulteriori indagini diagnostiche a meno che non sussistano indicazioni ecografiche. - ESITO POSITIVO
Riscontro di un cromosoma sovrannumerario; il ginecologo e/o il genetista stabilirà se confermare l’esito del test tramite VILLOCENTESI e/o AMNIOCENTESI. -
TEST INVALIDATO
In un numero limitato di gravidanze (1%) è possibile non riscontrare una quantità sufficiente di free DNA (percentuale pari o maggiore al 4%). In questi casi sarà necessario ripetere il prelievo a distanza di 7 / 10 giorni e di riprocessare ilcampione.LIMITI DEL TEST
I campioni sono studiati esclusivamente per aneuploidie dei cromosomi 13-18-21.
Non sono individuate dalla NIPT aneuploidie di altri cromosomi, mosaicismi degli stessi cromosomi 13-18-21, triploidie, anomalie geniche e difetti del tubo neurale.