La trisomie dei cromosomi del feto e più precisamente le trisomie dei cromosomi 13-18-21  rappresentano la causa maggiore di anomalie genetiche del nascituro.
La possibilità di diagnosticare tali anomalie con certezza e attraverso un semplice esame del sangue della gestante a partire dalla 9^a settimana di gestazione è una grande possibilità che ogni futura madre dovrà valutare con attenzione.

La NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) fornisce un alto tasso di individuazione delle patologie più comuni garantendo il minor numero di falsi negativi.
La sensibilità alla Sindrome di Down è maggiore del 99,9%.
La precisione dei risultati ottenuti evita di sottoporsi all’amniocentesi o villocentesi, indagini certamente accurate ma invasive e rischiose per la madre e il bambino.

Un Test Accurato e Sicuro

La NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) fornisce un alto tasso di individuazione delle patologie più comuni garantendo il minor numero di falsi negativi.
La sensibilità alla Sindrome di Down è maggiore del 99,9%.

La precisione dei risultati ottenuti evita di sottoporsi all’amniocentesi o villocentesi, indagini certamente accurate ma invasive e rischiose per la madre e il bambino.

I dati dichiarati sono stati calcolati attraverso uno studio multicentrico su più di 2000 campioni.

ALTA TECNOLOGIA

(Next Generation Sequencing – NGS. Un approccio rivoluzionario alla diagnostica prenatale)

Il test è eseguito con procedura automatizzata che assicura la riproducibilità e la coerenza dei risultati. Tale tecnica permette l’estrazione e l ‘analisi del DNA del nascituro (FFdna) presente all’interno del flusso sanguigno materno. Nel sangue materno, infatti, sono presenti frammenti di materiale genetico chiamato DNA libero circolante.
In gravidanza, a partire dalla 5a settimana di gestazione, nel sangue materno, il DNA libero circolante è presente insieme al DNA fetale, rilasciato in circolo dalle cellule placentari. La frazione fetale di DNA, aumenta durante il 2° ed il 3° trimestre scomparendo dopo il parto.
A partire dalla 9^a settimana di gestazione il DNA fetale è presente nel sangue in percentuale pari o maggiore al 4% ed è in questa fase che può essere effettuato il prelievo. Sono appena sufficienti 10 ml di sangue, raccolto in provette dedicate, per garantire tranquillità alla madre.

LA NIPT : Linee guida e consigli. Chi può sottoporsi al test e quando farlo

I tradizionali test di medicina prenatale quali bitest e misurazione ecografica della translucenza nucale restano esami comunque validissimi.
La principale autorità scientifica della Medicina Prenatale, la Fetal Medicine Foundation, consiglia un approccio alla NIPT di tipo modulare e ragionato secondo regole ben definite.
L’ applicazione di queste regole permette di avere una Detection Rate del 97% con una percentuale di procedure invasive ridotte allo 0,9% del totale; consente inoltre di applicare le tecnologie piu’ costose a chi ne ha necessità reale.

INDICAZIONI ALLA NIPT

Sebbene un test NIPT può essere eseguito senza specifiche indicazioni, è maggiormente indicato in gravidanze con un rischio aumentato di anomalie cromosomiche fetali, quali età materna avanzata e/o anomalie biochimiche al test combinato; in questi casi il test può sostituire l’ amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.

RISULTATI DELLA NIPT e successivi follow-up

• ESITO NEGATIVO
  Non si rilevano aneuploidie dei cormosomi 13-18-21; non sono necessarie ulteriori indagini diagnostiche a meno che non sussistano indicazioni ecografiche.
• ESITO POSITIVO
  Riscontro di un cromosoma sovrannumerario; il ginecologo e/o il genetista stabilirà se confermare l’esito del test tramite VILLOCENTESI e/o AMNIOCENTESI.

• TEST INVALIDATO
  In un numero limitato di gravidanze (1%) è possibile non riscontrare una quantità sufficiente di free DNA (percentuale pari o maggiore al 4%). In questi casi sarà necessario ripetere il prelievo a distanza di 7 / 10 giorni e di riprocessare ilcampione.

  LIMITI DEL TEST

  I campioni sono studiati esclusivamente per aneuploidie dei cromosomi 13-18-21.
  Non sono individuate dalla NIPT aneuploidie di altri cromosomi, mosaicismi degli stessi cromosomi  13-18-21, triploidie, anomalie geniche e difetti del tubo neurale.